染色体46,XY性分化异常初步分析

发表时间:2018/6/21   来源:《临床医学教育》2018年5期   作者:董晓蕾 马凤梅 连方
[导读] 人的胚胎期早期不论是男性胚胎还是女性胚胎,都具有一个相同的性腺未分化原基

山东中医药大学 山东济南 250014
        摘要:目的 报告1例46,XY性分化异常,对46,xy性分化异常进行初步分析。方法 询问患者病史,并进行查体,内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果 患者智力和血压正常,生殖器外观呈幼稚女型,阴道通畅,宫颈光滑,无肥大,发育欠佳,宫体萎小;B超检查子宫及右侧卵巢均小,左侧卵巢未见;血清性激素测定雄激素低于正常女性,雌激素远远低于女性绝经期,促卵泡成熟素远高于绝经期女性的;46,xy染色体核型异常。结论 46,XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。
        关键词:染色体;46,xy;性分化异常
        Abstract Objective To report one case of 46, XY sex differentiation abnormality of 46, xy preliminary analysis of abnormal sexual differentiation. Methods ask medical history and conduct physical examination, B-internal genitalia, sex hormones, karyotype analysis checks. Results and blood pressure in patients with normal intelligence, naive female genital appearance, vaginal patency, cervical smooth, no hypertrophy, poor growth, wilt Little Palace; B ultrasound examination the uterus and right ovary were small, the left ovary not seen; serum Determination of normal female sex hormone androgen, estrogen is far below the female menopause, follicle stimulating hormone is much higher than in postmenopausal women; 46, xy chromosome abnormalities. Conclusion 46, XY pure gonadal sex differentiation abnormality may be congenital hypoplasia and testosterone synthesis disorders caused by many different diseases.
        Keywords: chromosome; 46, xy; abnormal sexual differentiation
        1.病例与方法
        1.1病例:患者,25岁,社会性别和性心理取向均为女性,以未避孕未孕2年为主诉就诊。
        1.2方法:询问相关病史,体格检查主要包括智力、血压、体毛、内外生殖器和第二性征;B超检查内生殖器与性腺;放免法测定血清性激素及促性激素,主要包括睾酮、雌二醇、促黄体生成素、促卵泡素和泌乳素;染色体核型分析,取外周血,按常规方法进行,计数30个淋巴细胞核型,分析10个核型。
        2.结果
        患者既往有无性细胞瘤病史,已切除左侧卵巢;智力和血压正常,生殖器外观呈幼稚女型,阴道通畅,宫颈光滑,无肥大,发育欠佳,宫体平位,质中,萎小,无压痛,双侧附件未触及明显异常;B超检查子宫前位,颈上测值:2.52*1.15*1.26厘米,反射均质,内膜0.25厘米,右侧探及0.81*0.82厘米似卵巢样回声,左侧卵巢未探及;基础内分泌测定:Testo:0.23ng/ml,低于正常女性;E2:6.0ng/ml,明显低于正常女性下限;hFSH:109..56mIU/ml,明显高于正常女性上线值近12倍;hLH:42.45 mIU/ml,高于正常女性上线值近6倍;Prol:11.90ng/mg,属于正常范围;染色体检查:46,xy核型异常。
        3.讨论
        人的胚胎期早期不论是男性胚胎还是女性胚胎,都具有一个相同的性腺未分化原基,在位于性染色体和常染色体的30余种基因的协同作用下分化成男性或女性。人的性别主要是由性染色体决定的。
        性分化异常是指染色体性别与性腺性别或包括内外生殖器在内的表型性别的不一致。健康人类胚胎在第6周末前生殖腺的结构无区别,为性未分化时期。但进入第7周后,生殖腺的分化就依性染色体而定。染色体核型为XX,生殖腺分化为卵巢,发育正常女性;染色体核型为XY时,Y染色体上的SRY基因启动,使原始性腺分化为睾丸,睾丸内支持细胞产生苗勒氏管抑制因子抑制物(MIS),抑制副中肾管发育,同时睾丸内分泌的睾酮促使中肾管发育,发育为正常男性【1】。男性生殖器分化依赖于睾酮,睾酮在局部组织内经过与5α-还原酶转化为二氢睾酮,作用于靶细胞上相应的受体,使个体向男性分化。当核型为46,XY个体在分化过程中,SRY基因的调控出现偏差或缺失;或是睾酮生成转化障碍或不足;或是缺乏相应的受体都将导致两性畸形的发生。
        该患者由于外生殖器表现为女性样,以未避孕未孕2年就诊,检查染色体发现为正常男性核型,即46,XY。有类似临床表现的疾病有多种,主要包括单纯性腺发育不全、先天性睾酮合成障碍、雄激素不敏感综合征和睾丸间质细胞对促黄体生成素(LH)无反应等。胚胎时期决定性别分化的基因异常,往往造成睾丸不能正常发生或中途停止、消失。如单纯性腺发育不全,主要表现有正常的内外女性生殖器官,但无睾丸或卵巢,有条索状性腺。由于在胚胎组织早期尚未分泌苗勒氏管抑制睾丸停止发育。当胚胎14~20周睾丸发育停止,女性生殖管道退化,表现睾丸发育不良,故无女性生殖器【2】。在性激素异常病例中,以睾酮受体缺陷为常见,虽然患者能分泌一定量的睾酮,由于靶细胞不能产生效应,包括毛囊亦缺乏睾酮受体,故无性毛生长。末梢组织中芳香化酶可转化睾酮和肾上腺产生的雄激素前体为雌激素,从而有较好的女性性征发育【3】。
        患者在胚胎早期可能有睾丸并能产生足够量的MIS,抑制子宫、输夕p管和阴道上端的发育,同时睾丸的支持细胞能分泌足够的使苗勒氏管退化因子—“X”因子,苗勒氏管发育受到抑制后,睾丸变性或消失,因雄激素缺乏而呈女性特征【4】。
参考文献
[1]程红革,李 涌,李远眺. 9例46,XY核型女性性分化异常特点分析[J].检验医学与临床,2009,6(18):1564-1565
[2]何应夔.临床妇产科学[M].天津:天津科学技术出版社,1992:765-884
[3].池艺盛.内分泌学基础与临床[M].北京:科学出版社,1992:485.
[4[范螂姊.卵巢病理学.第1版[M]天津:科学技术出版社,1984.29

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